Telethon & Gruppo Bios SpA uniti per la cura delle Malattie Genetiche




GRUPPO BIOS S.p.A. ADOTTA UN RICERCATORE

Il Gruppo Bios S.p.A. sostiene Telethon, adottando un suo ricercatore impegnato nella ricerca scientifica sulla SMA (Atrofia Muscolare Spinale).

Telethon crede nel valore e nell’importanza di ogni singola vita ed è per questo che da 22 anni si impegna con passione per dare ad ogni persona affetta da una malattia genetica una speranza di cura.

Lo fa supportando le idee e l’entusiasmo dei migliori ricercatori italiani ai quali garantisce fiducia e sostegno: un impegno che ha già portato a successi importanti tra cui la cura di una grave immunodeficienza genetica e l’avvio di uno studio clinico per una particolare forma di distrofia, quella di Duchenne. Inoltre uno studio recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista Science dimostra come la terapia genica si sia rivelata sicura ed efficace su sei piccoli pazienti, affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich e leucodistrofia metacromatica, che ora stanno bene e vivono una vita normale.

L’obiettivo è far diventare cura tutti i progetti a cui i ricercatori stanno lavorando.

Per questo il Gruppo Bios S.p.A. ha adottato un ricercatore.
L’adozione, permette così ai giovani borsisti di formarsi e imparare e ai ricercatori di perfezionare le loro conoscenze per metterle a disposizione dei pazienti di tutto il mondo.

Un investimento concreto per la crescita di una nuova generazione di scienziati.

SMA – ATROFIA MUSCOLARE SPINALE

Cos’è e come si manifesta l’atrofia muscolare spinale?

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La SMA colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Ne esistono tre forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria. I bambini affetti dalla  forma II, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti ma non di camminare autonomamente. Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile. La  forma III  è la meno grave; spesso esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente.

Come si trasmette l’atrofia muscolare spinale?

La malattia è causata da un difetto in uno dei due geni – SMN1 e SMN2 – che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN.
La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Le tre forme sono dovute a mutazioni nello stesso gene.

Come avviene la diagnosi dell’atrofia muscolare spinale?

Il sospetto diagnostico si basa sui segni clinici, molto caratteristici, e spesso sull’elettromiografia, che mostra segni di sofferenza neurogena. La conferma diagnostica si ottiene attraverso l’analisi genetica, senza bisogno di effettuare una biopsia muscolare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’atrofia muscolare spinale?

Al momento non esiste una cura risolutiva, ma negli ultimi anni si è ottenuta una migliore conoscenza dei meccanismi alla base della malattia e sono in corso numerosi studi per valutare possibili terapie intervenendo a diversi livelli, sia a livello genetico sia mediante tentativi di preservare la perdita di motoneuroni. Alcuni farmaci che hanno dato ottimi risultati su colture cellulari sono ora in corso di sperimentazione. Nel frattempo sono anche disponibili altri farmaci che, pur non riuscendo a sconfiggere la malattia, riescono a migliorare la qualità della vita.

COME DONARE TUTTO L’ANNO

Per restituire il sorriso a tanti bambini come Samuel c’è ancora tanto da fare e il tuo aiuto è fondamentale.

Contribuisci anche tu!

Donando anche un solo euro presso tutte le segreterie delle strutture del Gruppo Bios S.p.A.

Inoltre è possibile donare:
In banca in contanti o con bonifico sul c/c BNL Gruppo BNP Paribas intestato alla Fondazione Telethon n° 11968 – IBAN:    IT12P0100503215000000011968 indicando nella causale: “Con Bios per Telethon”
Negli uffici Postali, con bollettino o bonifico postale intestato alla Fondazione Telethon sul c/c 8792470 IBAN IT73S0760103200000008792470 indicando nella causale “Con Bios per Telethon”
Sul sito www.telethon.it con le principali carte di credito e con PayPal
Con il 5Xmille, riportando nell’apposito riquadro della dichiarazione dei redditi il codice fiscale della Fondazione: 04879781005.

TELETHON & BIOS UNITI PER LA CURA DELLE MALATTIE GENETICHE

La Fondazione Telethon è una delle principali charity italiane. Dal 1990, su mandato di una comunità di pazienti, il nostro obiettivo è realizzare la promessa della cura delle malattie genetiche rare attraverso il finanziamento di ricerca biomedica eccellente. Fondamentale per sostenere le nostra attività è il contributo della società civile: volontari sul territorio, aziende partner e donatori che ogni giorno aiutano la ricerca a progredire verso la cura.

Perché studiamo proprio le malattie genetiche?
Ad oggi si conoscono diverse migliaia di malattie genetiche, per un 70% pediatriche; per la maggior parte di queste non esiste una terapia risolutiva. La rarità di queste patologie fa sì che esse siano trascurate dai principali investimenti pubblici e privati. Telethon esiste proprio per far sì che nessuno sia escluso dalla concreta speranza di una cura.

Il nostro metodo
Per questo applichiamo un rigoroso sistema di valorizzazione del merito per investire nella migliore ricerca le donazioni che gli Italiani continuano ad affidare alla nostra gestione che, negli anni, ha dato prova di efficienza, efficacia e trasparenza. Dal 1990 a oggi, grazie a questo metodo abbiamo conseguito importanti successi e risultati promettenti nella lotta alle malattie genetiche rare.
Grazie alla ricerca finanziata, per molti bambini nel mondo esiste, finalmente, la reale possibilità di un futuro libero dalla malattia. La sfida è, tuttavia, ancora urgente perché le malattie da combattere sono tante e molte famiglie aspettano una risposta dalla ricerca.